Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Testi Nedir?
Tüm Ekzom Sekanslama (Whole Exome Sequencing – WES), insan genomunda protein kodlayan yaklaşık 6.000 gen bölgesini ayrıntılı şekilde inceleyen ileri bir genetik analiz yöntemidir. Bu bölgeler, genetik hastalıkların büyük bölümünün kaynağını oluşturur.
Doğuş Tüp Bebek Merkezi olarak WES testini; tekrarlayan düşükler, tüp bebek başarısızlıkları, ailede genetik hastalık öyküsü ve özellikle akraba evliliklerinden kaynaklanan risklerde yaygın olarak uygulamaktayız.
Akraba Evliliklerinde WES Testinin Önemi
Akraba evlilikleri, otozomal resesif genetik hastalıkların görülme riskini belirgin biçimde artırır. Çünkü her iki bireyin de aynı aileden gelmesi, taşıdığı genetik varyantların benzer olmasına neden olabilir.
Bu durum, bebekte:
- Doğumsal anomaliler
- Gelişim gerilikleri
- Metabolik bozukluklar
- Kas-sinir hastalıkları
- Nadir görülen genetik sendromlar
gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Neden WES Testi Akraba Evliliklerinde Hayati Bir Testtir?
✔ Gizli Taşıyıcı Mutasyonları Ortaya Çıkarır
Akraba bireylerde aynı sessiz (taşıyıcı) mutasyonların bulunma olasılığı yüksektir.
WES testi, bu “gizli” riskleri tespit ederek çiftlere net genetik bilgi sağlar.
✔ Olası Hastalık Risklerini Önceden Gösterir
Tek gen hastalıklarının büyük bölümü resesif geçişli olduğu için WES testi, doğacak çocukta ortaya çıkabilecek risklerin detaylı analizini sunar.
✔ PGT-M İçin Hangi Mutasyonların Taranacağını Belirler
Akraba evliliği çiftlerinde, gerekirse tüp bebek sürecine PGT-M (tek gen hastalıkları taraması) eklenir.
WES testi, hangi mutasyonun embriyolarda taranması gerektiğini net olarak belirler.
✔ Tekrarlayan Gebelik Kayıplarını Açıklayabilir
Bazı resesif gen mutasyonları, gebeliğin erken kayıplarına neden olabilir.
WES testi, düşüklerin genetik kaynağını aydınlatabilir.
WES Testi Neden Yapılır?
- Kalıtsal Genetik Hastalıkların Tanısı İçin
Otozomal dominant, resesif ve X’e bağlı hastalıkların temel genetik nedenleri belirlenir.
- Akraba Evliliklerinde Taşıyıcılık Tespiti İçin
Çiftin aynı hastalığa ait mutasyonu taşıyıp taşımadığı belirlenir. Bu analiz, çocuk sahibi olmadan önce riskleri net olarak gösterir.
- Tekrarlayan Düşüklerin Araştırılması İçin
Genetik kökenli düşüklerde WES testi en doğru yöntemlerden biridir.
- Tüp Bebek Sürecinde Sağlıklı Embriyo Seçimi İçin
Riskli mutasyonların embriyolarda taranmasına olanak sağlayarak sağlıklı gebelik ihtimalini artırır.
WES Testi Nasıl Uygulanır?
- Örnek Alımı
Basit bir kan örneği ile DNA elde edilir.
- NGS ile Genetik Dizileme
Tüm ekzom bölgeleri ileri teknoloji NGS sistemleri ile dizilenir.
- Biyoinformatik ve Klinik Yorumlama
Binlerce gen varyantı uluslararası veri tabanlarıyla karşılaştırılarak detaylı analiz edilir.
- Sonuçların Genetik Danışmanlıkla Açıklanması
Mutasyonların klinik anlamı, risk durumu ve gerekirse PGT planlaması yapılır.
WES Testinin Avantajları
✔ 6.000’den Fazla Genin Ayrıntılı Analizi
Klasik genetik testlere göre çok daha kapsamlıdır.
✔ Akraba Evliliklerinde En Güvenilir Tarama Yöntemi
Taşıyıcı mutasyonları büyük doğrulukla ortaya koyar.
✔ Sağlıklı Gebelik Planlamasını Destekler
Riskli mutasyon saptanırsa, PGT-M ile sağlıklı embriyo seçimi yapılabilir.
✔ Tedavi Planında Kişiye Özel Yaklaşım
Her çifte özel genetik raporlama ve danışmanlık sunulur.
Kimler WES Testi Yaptırmalıdır?
- Akraba evliliği yapmış çiftler
- Tekrarlayan düşük yaşayanlar
- Açıklanamayan infertilite vakaları
- Ailede genetik hastalık öyküsü olanlar
- Bebekte doğumsal kusur riski taşıyanlar
- Tüp bebek tedavisi planlayan tüm çiftler
Doğuş Tüp Bebek Merkezi’nde WES Testi Süreci
Merkezimizde WES testi, uluslararası standartlara uygun olarak şu yaklaşımla uygulanır:
- Son teknoloji NGS cihazları
- Biyoinformatik doğruluk ve detaylı varyant analizi
- Klinik genetik uzmanları eşliğinde yorumlama
- Gerekirse PGT-M ile entegre gebelik planlaması
- Tamamen açıklayıcı ve anlaşılır raporlama
Akraba evliliklerinde risk analizinin eksiksiz yapılması için çiftlere özel genetik danışmanlık sağlanır.
