Tüm Genom Sekanslama (WGS) Testi Nedir?
Tüm Genom Sekanslama (Whole Genome Sequencing – WGS), insan DNA’sının tamamını dizileyen en gelişmiş genetik analiz yöntemidir.
WGS testi, yalnızca protein kodlayan bölgeleri değil; tüm genomu (yaklaşık 3 milyar baz çifti) kapsayan tek taramadır.
Bu nedenle WGS testi:
- Kalıtsal hastalıkların kökenini bulmak
- Taşıyıcılık durumunu belirlemek
- Akraba evliliklerinde risk analizi yapmak
- Tüp bebek tedavilerinde sağlıklı embriyo seçimini desteklemek için en kapsamlı genetik değerlendirme yöntemidir.
Akraba Evliliklerinde WGS Testinin Önemi Nedir?
Akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı nadir gen mutasyonlarını taşıma olasılığı yüksektir.
WGS testi, sadece belirli genleri değil genomun tamamını taradığı için riskleri maksimum doğrulukla belirler.
✔ Tüm Taşıyıcı Mutasyonların Tespit Edilmesi
Resesif geçişli hastalıkların ortaya çıkma riski akraba evliliklerinde artar.
WGS, bu mutasyonların tamamını tespit ederek riskli eşleşmeleri ortaya çıkarır.
✔ Nadiren Görülen Hastalıkların Analizi
WGS, standart testlerle görülemeyen ultra-nadir genetik sendromları bile tanımlayabilir.
✔ Embriyolarda PGT-M İçin Yol Gösterir
WGS ile saptanan mutasyonlara göre, tüp bebek tedavisinde PGT-M yapılacak genler belirlenir.
✔ Gebelik Kaybı Hikâyesinin Genetik Sebeplerini Açıklar
Bazı düşüklerin nedeni çok nadir genetik mutasyonlardır. WGS, bu mutasyonlara kadar inebilen tek testtir.
WGS Testi Neden Yapılır?
Kalıtsal Hastalıkların Kök Sebebini Bulmak İçin
WGS, dominant, resesif ve X’e bağlı tüm kalıtsal hastalıkları en geniş kapsamda analiz eder.
Akraba Evliliklerinde Genetik Risk Analizi İçin
WGS, tüm genomu taradığı için taşıyıcı mutasyonları en yüksek doğrulukla gösterir.
Tüp Bebek Tedavisinde Sağlıklı Embriyo Seçimi İçin
WGS ile belirlenen mutasyonlar doğrultusunda PGT-M uygulanır ve sağlıklı embriyolar seçilir.
Tekrarlayan Düşüklerde Nedeni Bulmak İçin
WGS, tek gen hastalıkları, yapısal DNA bozuklukları ve nadir gen varyantlarını tespit ederek düşüklerin sebebini ortaya çıkarabilir.
Genetik Risk Taşıyan Çiftlerin Değerlendirilmesi İçin
Ailede kalıtsal hastalık öyküsü varsa WGS testi kritik önem taşır.
WGS Testi Nasıl Yapılır?
Örnek Alımı
Basit bir kan örneği yeterlidir.
DNA Dizileme (NGS Teknolojisi)
Tüm genom ileri nesil dizileme (NGS) cihazlarında taranır.
Veri Analizi (Biyoinformatik)
Milyarlarca DNA bazının analiz edildiği çok ayrıntılı bir süreçtir. Uluslararası veri tabanları kullanılarak genetik varyantlar sınıflandırılır.
Klinik Raporlama
Genetik uzmanları, laboratuvar bulgularını klinik bulgularla birleştirerek yorumlar.
WGS Testinin Avantajları
✔ Tüm Genomun Tamamını İnceler
WES yalnızca %2’sini incelerken, WGS %100 genom analizidir.
✔ Akraba Evliliklerinde En Kapsamlı Tarama
Tüm genetik varyantlar tek seferde görülebilir.
✔ Kromozomal, Yapısal ve Nokta Mutasyonları Aynı Anda Analiz Eder
Bunu sağlayan tek test teknolojisidir.
✔ Tüp Bebek ve PGT Sürecinde Rehberlik Sağlar
WGS’de bulunan mutasyonlar, embriyo genetik taramalarının temelini oluşturur.
✔ Risklerin Erken Belirlenmesini Sağlar
Çiftler, bebek planlamasından önce genetik risklerini net şekilde öğrenir.
Kimler WGS Testi Yaptırmalıdır?
- Akraba evliliği yapan çiftler
- Tekrarlayan düşük yaşayanlar
- Açıklanamayan infertilite vakaları
- Genetik hastalık şüphesi olan çiftler
- Tüp bebek tedavisine başlamadan önce risk analizi yaptırmak isteyenler
- Ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunan bireyler
- Bebekte doğumsal veya gelişimsel anomali şüphesi olanlar
Doğuş Tüp Bebek Merkezi’nde WGS Testi Süreci
Doğuş Tüp Bebek Merkezi, WGS testinde en yüksek bilimsel standartları uygulamaktadır:
- Son teknoloji NGS platformları
- Yüksek hassasiyetli varyant analizi
- Klinik genetik uzmanları tarafından raporlama
- Akraba evliliklerinde özel risk haritalaması
- PGT-M ve PGT-A süreçleri ile tam entegrasyon
- Her çift için kişiye özel genetik danışmanlık
Bu yaklaşım, özellikle akraba evliliği çiftlerinde doğru tedavi planının oluşturulmasına büyük katkı sağlar.
