PGT Testi Nedir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı), tüp bebek tedavisi sırasında embriyolarda belirli kromozomların sayısal olarak değerlendirilmesini sağlayan bir genetik test yöntemidir. Merkezimizde uygulanan klasik PGT yönteminde FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) teknolojisi kullanılarak 13, 18, 21, X ve Y kromozomları incelenmektedir.
Bu değerlendirme sayesinde belirli kromozomlara ait sayısal bozukluk taşıdığı düşünülen embriyolar transfer öncesinde değerlendirilebilir ve embriyo seçimi bu doğrultuda planlanabilir. Klasik PGT yöntemi, özellikle belirli hasta gruplarında embriyo seçimini desteklemek amacıyla kullanılan preimplantasyon genetik değerlendirme yöntemlerinden biridir.
Günümüzde daha kapsamlı kromozom analizi gereken durumlarda NGS teknolojisi kullanılarak uygulanan preimplantasyon genetik testler tercih edilebilmektedir. Bununla birlikte klasik PGT, uygun hasta gruplarında sonuçların kısa sürede elde edilebilmesi ve aynı tedavi döngüsünde taze embriyo transferine olanak sağlayabilmesi nedeniyle günümüzde de belirli klinik durumlarda kullanılmaya devam etmektedir.
PGT Testi ile Hangi Kromozomlar Taranır?
Merkezimizde uygulanan klasik PGT yönteminde FISH teknolojisi kullanılarak 13, 18, 21, X ve Y kromozomları taranmaktadır.
Bu kromozomlarda görülebilecek sayısal bozukluklar bazı önemli kromozomal hastalıklarla ilişkilidir.
| İncelenen Kromozom | İlişkili Kromozomal Hastalık |
| 13 | Patau Sendromu (Trizomi 13) |
| 18 | Edwards Sendromu (Trizomi 18) |
| 21 | Down Sendromu (Trizomi 21) |
| X | Turner Sendromu (45,X), Triple X (47,XXX) gibi bazı cinsiyet kromozomu anomalileri |
| Y | Klinefelter Sendromu (47,XXY), XYY Sendromu gibi bazı cinsiyet kromozomu anomalileri |
PGT testi yalnızca değerlendirilen kromozomlara ait sayısal bozukluklar hakkında bilgi sağlar. Bu nedenle SMA, Talasemi veya Kistik Fibrozis gibi tek gen hastalıklarının ya da değerlendirilmeyen diğer kromozomlara ait bozuklukların araştırılması amacıyla kullanılmaz.
Daha kapsamlı kromozom analizi veya farklı genetik hastalıkların değerlendirilmesi gerektiğinde, NGS teknolojisi kullanılarak uygulanan preimplantasyon genetik testler tercih edilebilir. Hangi yöntemin uygun olduğu; çiftin genetik riski, klinik özellikleri ve tedavi planı birlikte değerlendirilerek belirlenir.
PGT Testi Nasıl Yapılır?
PGT testi, tüp bebek tedavisinin laboratuvar aşamasında uygulanan bir genetik değerlendirme yöntemidir. Merkezimizde kullanılan klasik PGT yönteminde genetik inceleme, embriyo gelişiminin 3. gününde gerçekleştirilen biyopsi ile başlar. Amaç, embriyoların belirlenen kromozomlar açısından transfer öncesinde değerlendirilmesidir.
PGT süreci genel olarak aşağıdaki aşamalardan oluşur.
1. Embriyo Biyopsisi
Döllenme sonrasında gelişimini sürdüren embriyolardan, 3. günde özel mikromanipülasyon teknikleri kullanılarak bir veya iki hücre alınır. İşlem deneyimli embriyologlar tarafından gerçekleştirilir ve alınan hücreler genetik inceleme için laboratuvara gönderilir. Bu süreçte embriyolar laboratuvar ortamında gelişimlerini sürdürmeye devam eder.
2. FISH ile Genetik Analiz
Biyopsi ile elde edilen hücrelerde FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) yöntemi kullanılarak 13, 18, 21, X ve Y kromozomları değerlendirilir. Analiz sonucunda incelenen kromozomlara ait sayısal bozukluklar araştırılır.
3. Sonuçların Değerlendirilmesi
Genetik analiz sonuçları genellikle yaklaşık iki gün içerisinde tamamlanır. Elde edilen bulgular, embriyoloji laboratuvarı ile tüp bebek uzmanı tarafından birlikte değerlendirilerek embriyo transferi planlamasında kullanılacak genetik değerlendirme tamamlanır
4. Taze Embriyo Transferi
Klasik PGT yönteminin önemli avantajlarından biri, genetik analiz sonuçlarının çoğu zaman embriyo transfer günü olan 5. güne kadar tamamlanabilmesidir. Genetik değerlendirme sonucunda transfer için uygun görülen embriyo, aynı tedavi döngüsü içerisinde taze embriyo transferi ile anne adayına transfer edilebilir.
Bu nedenle klasik PGT uygulamalarında embriyoların rutin olarak dondurulması ve daha sonra FET (Dondurulmuş Embriyo Transferi) planlanması her zaman gerekli olmayabilir. Bununla birlikte uygulanacak tedavi planı; embriyo gelişimi, anne adayının klinik durumu ve hekim değerlendirmesine göre kişiye özel olarak belirlenir.
PGT Testi Kimlere Uygulanabilir?
PGT testi her tüp bebek tedavisinde rutin olarak uygulanan bir yöntem değildir. Testin gerekli olup olmadığı; çiftin yaşı, tıbbi öyküsü, önceki tedavi sonuçları ve genetik değerlendirme birlikte dikkate alınarak belirlenir.
PGT testi aşağıdaki durumlarda değerlendirilebilir:
- İleri anne yaşı nedeniyle kromozomal bozukluk riski artan hastalarda
- Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı yaşayan çiftlerde
- Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü bulunan hastalarda
- Daha önce kromozomal bozukluğa bağlı gebelik öyküsü bulunan çiftlerde
- Embriyolarda belirli kromozomların değerlendirilmesinin uygun görüldüğü klinik durumlarda
Hangi genetik yöntemin tercih edileceği, her hasta için yapılan bireysel değerlendirme sonucunda belirlenir. Bazı hastalarda klasik PGT yeterli olabilirken, daha kapsamlı kromozom analizi gereken durumlarda farklı genetik değerlendirme yöntemleri tercih edilebilir.
PGT ile NGS Arasındaki Fark Nedir?
PGT ve NGS, embriyoların genetik olarak değerlendirilmesinde kullanılan ancak farklı teknolojilere dayanan yöntemlerdir. Merkezimizde uygulanan klasik PGT yönteminde FISH teknolojisi kullanılarak belirli kromozomlar değerlendirilirken, NGS teknolojisi embriyoların çok daha kapsamlı genetik analizine olanak sağlayan yeni nesil bir dizileme yöntemidir.
Her iki yöntem de embriyo seçimini desteklemek amacıyla kullanılabilse de, analiz kapsamı, uygulama şekli ve tedavi planlaması açısından önemli farklılıklar bulunmaktadır.
| Özellik | PGT (FISH) | NGS |
| Analiz teknolojisi | FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) | Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing) |
| Değerlendirilen kromozomlar | 13, 18, 21, X ve Y | 24 kromozomun tamamı* |
| Embriyo biyopsisi | 3. gün | Blastokist aşaması (genellikle 5. gün) |
| Sonuçlanma süresi | Yaklaşık 2 gün | Laboratuvar sürecine göre değişebilir |
| Embriyo transferi | Aynı tedavi döngüsünde taze transfer mümkün olabilir | Genellikle embriyolar dondurularak daha sonra FET uygulanır |
| Analiz kapsamı | Daha sınırlıdır | Daha kapsamlıdır |
| Mozaik embriyo değerlendirmesi | Sınırlıdır | Daha ayrıntılı değerlendirilebilir |
* Uygulanan preimplantasyon genetik testin kapsamına göre değerlendirme yapılır.
PGT ile NGS arasında seçim yapılırken yalnızca analiz kapsamı dikkate alınmaz. Anne yaşı, embriyo sayısı, genetik riskler, tedavi planı ve klinik değerlendirme birlikte ele alınarak hangi yöntemin daha uygun olduğuna karar verilir. Her iki yöntemin de kendine özgü avantajları bulunmaktadır ve seçim hastaya özel olarak planlanmalıdır.
PGT Testinin Avantajları Nelerdir?
Klasik PGT yöntemi, uygun hasta gruplarında embriyoların belirli kromozomlar açısından değerlendirilmesine olanak sağlayarak tedavi planlamasını destekleyebilir. Özellikle genetik analiz sonuçlarının kısa sürede elde edilebilmesi, bazı hastalarda embriyo transferinin aynı tedavi döngüsü içerisinde planlanmasına imkan tanıyabilir.
PGT testinin başlıca avantajları şunlardır:
- 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına ait sayısal bozuklukların transfer öncesinde değerlendirilmesine olanak sağlar.
- Genetik analiz sonuçlarının kısa sürede tamamlanabilmesi sayesinde uygun hastalarda aynı tedavi döngüsünde taze embriyo transferi planlanabilir.
- Embriyoların rutin olarak dondurulmasını gerektirmeyebilir.
- Tedavi sürecinin uzamadan planlanmasına katkı sağlayabilir.
- Embriyo seçiminin genetik değerlendirme ile desteklenmesine yardımcı olabilir.
PGT testinin sağlayabileceği faydalar; anne yaşı, embriyo sayısı, embriyo kalitesi ve hastanın klinik özelliklerine göre değişiklik gösterebilir.
PGT Testinin Sınırlamaları Nelerdir?
Klasik PGT yöntemi belirli kromozomların değerlendirilmesini sağlayan önemli bir genetik testtir. Ancak her genetik değerlendirme yönteminde olduğu gibi, uygulama kapsamına bağlı bazı sınırlamaları da bulunmaktadır.
PGT testinin başlıca sınırlamaları şunlardır:
- Yalnızca 13, 18, 21, X ve Y kromozomları değerlendirilir.
- Diğer kromozomlara ait sayısal bozukluklar bu yöntemle araştırılamaz.
- SMA, Talasemi ve Kistik Fibrozis gibi tek gen hastalıklarının değerlendirilmesi için uygun değildir.
- Mozaik embriyoların değerlendirilmesinde daha sınırlı bilgi sağlayabilir.
- Hiçbir genetik test yöntemi yüzde yüz kesinlik sağlamaz.
- Gerekli görülen durumlarda gebelik sırasında doğrulayıcı prenatal tanı testleri önerilebilir.
Bu nedenle PGT testinin uygun bir seçenek olup olmadığı; çiftin klinik özellikleri, genetik riskleri ve tedavi planı birlikte değerlendirilerek belirlenmelidir.
