PGD-M (PGT-M) Nedir? Monojenik Hastalıklarda Embriyo Genetik Testi
PGD-M (güncel adıyla PGT-M), tüp bebek tedavisinde embriyolarda belirli monojenik (tek gen) hastalıkların araştırılmasını sağlayan preimplantasyon genetik testidir. Bu test, ailede bilinen kalıtsal hastalıkların embriyolara aktarılma riskinin değerlendirilmesine yardımcı olur ve uygun embriyoların belirlenmesi amacıyla uygulanır.
PGD-M, embriyolar rahme transfer edilmeden önce ailede araştırılması planlanan genetik değişiklik açısından analiz edilmesini sağlar. Değerlendirme sonucunda araştırılan hastalıktan etkilenmemiş olduğu belirlenen embriyolar transfer için değerlendirilebilir. Bu yaklaşım; özellikle kalıtsal hastalık taşıyıcısı çiftlerde, daha önce genetik hastalıklı çocuk sahibi olmuş ailelerde veya aile öyküsü nedeniyle genetik risk taşıyan çiftlerde tedavi planlamasının önemli bir parçasını oluşturabilir.
Her çift için rutin olarak uygulanmayan PGD-M, kişiye özel planlanan bir genetik testtir. Testin uygulanabilmesi için öncelikle ailede araştırılacak genetik değişikliğin tanımlanmış olması, kalıtım şeklinin belirlenmesi ve gerekli genetik danışmanlık sürecinin tamamlanması gerekir. Bu nedenle PGD-M kararı; tüp bebek uzmanı, embriyoloji ekibi ve klinik genetik uzmanının birlikte yaptığı değerlendirme sonucunda verilir.
PGD-M Neden Yapılır?
PGD-M’nin temel amacı, ailede bilinen bir monojenik hastalığın embriyolara aktarılma riskinin değerlendirilmesine yardımcı olmaktır. Tüp bebek tedavisi sırasında oluşturulan embriyolar, araştırılması planlanan genetik hastalık açısından incelenir ve elde edilen sonuçlar doğrultusunda embriyo transferi planlanabilir.
Bu test sayesinde;
- Belirli bir monojenik hastalığın embriyolarda araştırılması mümkün olabilir.
- Kalıtsal hastalık riski bulunan çiftlerde gebelik planlaması desteklenebilir.
- Aileye özel genetik değerlendirme yapılabilir.
- Genetik danışmanlık sürecinin önemli bir parçası olarak kullanılabilir.
- Araştırılan hastalık açısından etkilenmemiş embriyoların belirlenmesine yardımcı olabilir.
PGD-M’nin uygulanıp uygulanmayacağı, genetik danışmanlık, aile öyküsü ve moleküler genetik değerlendirme sonucunda kişiye özel olarak belirlenir.
PGD-M Öncesinde Genetik Danışmanlık Neden Önemlidir?
PGD-M’nin başarılı şekilde planlanabilmesi için en önemli aşamalardan biri genetik danışmanlıktır. Çünkü her kalıtsal hastalık aynı şekilde aktarılmaz ve her aile için risk değerlendirmesi farklılık gösterir.
Genetik danışmanlık sürecinde yalnızca mevcut hastalık değil; aile öyküsü, önceki gebelikler, taşıyıcılık durumu ve mevcut genetik test sonuçları birlikte değerlendirilir. Böylece araştırılacak genetik değişiklik doğrulanır ve PGD-M’nin uygulanabilir olup olmadığı belirlenir.
Bu değerlendirme kapsamında genellikle aşağıdaki bilgiler incelenir:
- Anne ve babanın ayrıntılı aile öyküsü
- Ailede görülen kalıtsal hastalıklar
- Daha önce tanı almış genetik hastalıklara ait laboratuvar sonuçları
- Anne ve babanın taşıyıcılık testleri
- Hastalığın kalıtım şekli
- Hedef mutasyonun doğrulanması
- Gerektiğinde diğer aile bireylerine ait genetik analizler
Bazı ailelerde hastalığa neden olan mutasyon daha önce tanımlanmış olduğu için süreç daha hızlı ilerleyebilir. Ancak mutasyon henüz belirlenmemişse, PGD-M planlamasından önce ek moleküler genetik testlere ihtiyaç duyulabilir.
Doğru genetik danışmanlık, hedef mutasyonun doğru şekilde belirlenmesi ve kişiye özel tedavi planlaması, PGD-M sürecinin en önemli basamaklarını oluşturur.
Monojenik Hastalıklar Nasıl Kalıtılır?
PGD-M’nin temel kullanım alanını monojenik hastalıklar oluşturur. Monojenik hastalıklar, tek bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkan ve anne ile babadan belirli kalıtım kurallarına göre aktarılabilen kalıtsal hastalıklardır.
PGD-M planlanmadan önce yalnızca hastalığın adı değil, aynı zamanda hangi kalıtım modeliyle aktarıldığı da belirlenir. Çünkü embriyoların nasıl değerlendirileceği ve genetik analizin nasıl planlanacağı bu bilgiye göre şekillenir.
Monojenik hastalıklar genel olarak üç temel kalıtım modeli ile değerlendirilir:
Otozomal Resesif Kalıtım
Bu kalıtım şeklinde çocuğun hastalıktan etkilenebilmesi için hem anneden hem de babadan mutasyona sahip gen kopyasını alması gerekir. Anne ve baba çoğu zaman yalnızca taşıyıcıdır ve herhangi bir belirti göstermeyebilir.
Bu gruba örnek olarak;
- Talasemi (Akdeniz Anemisi)
- SMA (Spinal Musküler Atrofi)
- Kistik Fibrozis
- Fenilketonüri
- Orak Hücre Anemisi gösterilebilir.
Özellikle akraba evliliklerinde otozomal resesif hastalıkların görülme riski toplum ortalamasına göre daha yüksek olabilir.
Otozomal Dominant Kalıtım
Otozomal dominant hastalıklarda hastalığın ortaya çıkması için mutasyona uğramış tek bir gen kopyasının bulunması yeterlidir. Anne veya babadan aktarılan mutasyon, çocukta hastalığın gelişmesine neden olabilir.
Bu kalıtım modeline örnek olarak;
- Huntington Hastalığı
- Marfan Sendromu verilebilir.
X’e Bağlı Kalıtım
Bu hastalıklarda mutasyon X kromozomu üzerinde bulunur. Hastalığın ortaya çıkma riski, mutasyonu taşıyan ebeveyn ve çocuğun cinsiyetine göre değişiklik gösterebilir.
Bu gruba örnek olarak;
- Hemofili
- Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
- Frajil X Sendromu sayılabilir.
PGD-M ile Hangi Hastalıklar Araştırılabilir?
PGD-M, hastalığa neden olan genetik değişikliğin tanımlanabildiği birçok monojenik hastalık için uygulanabilir. Günümüzde yüzlerce farklı kalıtsal hastalık için aileye özel PGD-M planlaması yapılabilmektedir. En sık değerlendirilen hastalıklardan bazıları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir.
| Hastalık | Kalıtım Şekli | Kısa Açıklama |
| Talasemi (Akdeniz Anemisi) | Otozomal Resesif | Hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal kan hastalığı |
| SMA (Spinal Musküler Atrofi) | Otozomal Resesif | Kasları kontrol eden sinir hücrelerini etkileyen nöromüsküler hastalık |
| Kistik Fibrozis | Otozomal Resesif | Solunum ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal hastalık |
| Fenilketonüri | Otozomal Resesif | Tedavi edilmediğinde nörolojik sorunlara yol açabilen metabolik hastalık |
| Orak Hücre Anemisi | Otozomal Resesif | Kırmızı kan hücrelerinin yapısını etkileyen kalıtsal kan hastalığı |
| Huntington Hastalığı | Otozomal Dominant | İlerleyici nörodejeneratif hastalık |
| Marfan Sendromu | Otozomal Dominant | Bağ dokusunu etkileyen kalıtsal hastalık |
| Hemofili | X’e Bağlı | Kanın normal pıhtılaşmasını etkileyen kalıtsal hastalık |
| Duchenne Musküler Distrofi (DMD) | X’e Bağlı | İlerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan kalıtsal hastalık |
| Frajil X Sendromu | X’e Bağlı | Kalıtsal zihinsel gelişim bozukluklarının en sık nedenlerinden biri |
Bu tabloda yer alan hastalıklar, PGD-M’nin uygulanabildiği monojenik hastalıklardan yalnızca bir bölümünü oluşturmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonun doğrulanabildiği birçok farklı kalıtsal hastalık için de aileye özel PGD-M planlanabilir. Uygunluk kararı, genetik danışmanlık ve moleküler genetik değerlendirme sonrasında verilir.
PGD-M Her Genetik Hastalıkta Uygulanabilir mi?
Hayır. PGD-M’nin uygulanabilmesi için öncelikle hastalığa neden olan genetik değişikliğin belirlenmiş ve laboratuvar testleriyle doğrulanmış olması gerekir. Hastalığın genetik nedeni bilinmiyorsa veya hedef mutasyon tanımlanamıyorsa PGD-M planlanması mümkün olmayabilir.
Bu nedenle tedavi öncesinde yapılan moleküler genetik incelemeler büyük önem taşır. Gerekli görüldüğünde hasta birey, anne, baba veya diğer aile bireylerinden ek genetik analizler istenebilir.
Genetik değerlendirme tamamlandıktan sonra aileye özel PGD-M testi hazırlanır ve tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyolar belirlenen mutasyon açısından incelenir.
PGD-M Kimlere Uygulanabilir?
PGD-M, belirli monojenik hastalıklar açısından risk taşıyan veya aile öyküsü nedeniyle genetik değerlendirmeye ihtiyaç duyan çiftlerde planlanabilir. Özellikle anne ve babanın aynı kalıtsal hastalık açısından taşıyıcı olduğu durumlarda, daha önce genetik hastalıklı çocuk sahibi olan ailelerde veya X’e bağlı kalıtılan hastalık riski bulunan çiftlerde PGD-M önemli bir değerlendirme seçeneği olabilir.
Bunun yanında;
- Talasemi taşıyıcısı çiftler
- SMA taşıyıcısı çiftler
- Kistik fibrozis taşıyıcıları
- DMD riski bulunan aileler
- Hemofili taşıyıcılığı bulunan aileler
- Huntington hastalığı öyküsü bulunan aileler
- Akraba evliliği bulunan ve genetik risk saptanan çiftler gibi hasta gruplarında da PGD-M değerlendirilebilir.
Her hastanın klinik öyküsü farklı olduğu için PGD-M kararı yalnızca genetik risk varlığına göre değil; hastalığın kalıtım şekli, laboratuvar bulguları ve genetik danışmanlık sonucunda elde edilen veriler birlikte değerlendirilerek verilir.
Akraba Evliliği Bulunan Çiftlerde PGD-M
Akraba evliliklerinde eşlerin aynı genetik değişikliği taşıma olasılığı toplum ortalamasına göre daha yüksek olabilir. Bu durum özellikle otozomal resesif kalıtılan bazı hastalıkların görülme riskini artırabilir.
Ancak akraba evliliği tek başına PGD-M uygulanacağı anlamına gelmez. Öncelikle ailede hastalığa neden olan mutasyonun belirlenmesi ve genetik riskin ortaya konulması gerekir. Uygun bulunması halinde, tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyolar PGD-M ile belirlenen mutasyon açısından değerlendirilebilir.
Bu nedenle akraba evliliği bulunan çiftlerde ilk basamak, ayrıntılı genetik danışmanlık ve gerekli moleküler genetik incelemelerin yapılmasıdır.
Gebelik Planlayan Akraba Evliliği Olan Çiftlerde Genetik Değerlendirme
Henüz çocuk sahibi olmamış ancak akraba evliliği bulunan bazı çiftler, gebelik planlamadan önce olası genetik risklerini öğrenmek isteyebilir. Özellikle ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunuyorsa veya taşıyıcılık açısından şüphe varsa ileri moleküler genetik analizler planlanabilir.
Bu amaçla kullanılabilecek yöntemlerden biri Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing – WES) analizidir.
WES, protein kodlayan gen bölgelerini ayrıntılı olarak inceleyen ileri düzey bir genetik analiz yöntemidir. Uygun hasta gruplarında yapılan değerlendirme sonucunda:
- Anne ve babada ortak bulunan genetik değişiklikler araştırılabilir.
- Otozomal resesif hastalıklara neden olabilecek mutasyonlar belirlenebilir.
- Çocukta ortaya çıkabilecek bazı kalıtsal hastalık riskleri değerlendirilebilir.
- PGD-M planlamasında kullanılabilecek hedef mutasyonlar saptanabilir.
WES her çift için rutin olarak önerilen bir test değildir. Hangi hastalarda gerekli olduğuna, genetik danışmanlık ve klinik değerlendirme sonrasında karar verilir.
WES analizinde saptanan her genetik değişiklik PGD-M uygulanacağı anlamına gelmez. Sonuçların klinik olarak anlamlı olup olmadığı, klinik genetik uzmanları tarafından ayrıntılı şekilde değerlendirilir.
Daha Önce Genetik Hastalıklı Çocuk Sahibi Olan Ailelerde PGD-M
Daha önce genetik hastalık tanısı almış bir çocuk sahibi olan ailelerde, sonraki gebeliklerde aynı hastalığın tekrar görülme riski söz konusu olabilir. Bu durumda PGD-M, aileye özel olarak planlanabilen önemli bir seçeneklerden biri olabilir.
Süreç genellikle şu şekilde ilerler:
- Hasta çocukta hastalığa neden olan genetik değişiklik doğrulanır.
- Anne ve babanın taşıyıcılık durumu değerlendirilir.
- Aileye özel PGD-M testi hazırlanır.
- Tüp bebek tedavisi uygulanır.
- Embriyolar belirlenen mutasyon açısından analiz edilir.
- Hastalıktan etkilenmemiş olduğu belirlenen embriyolar transfer için değerlendirilir.
Her aile için tedavi planı farklıdır. Bu nedenle süreç; hastalığın kalıtım şekli, genetik analiz sonuçları ve çiftin klinik özellikleri birlikte değerlendirilerek kişiye özel planlanır.
PGD-M Süreci Nasıl İlerler?
PGD-M tedavisi, genetik hazırlık aşamasından embriyo transferine kadar birbiriyle bağlantılı birçok adımdan oluşur. Sürecin doğru planlanabilmesi için genetik değerlendirme, embriyoloji laboratuvarı ve tüp bebek tedavisi eş zamanlı olarak yürütülür.
PGD-M süreci genel olarak aşağıdaki aşamalardan oluşur:
1. Genetik Değerlendirme
İlk aşamada aile öyküsü, mevcut genetik test sonuçları ve araştırılacak mutasyon ayrıntılı olarak değerlendirilir. Gerekli görüldüğünde anne, baba veya diğer aile bireylerinden ek genetik analizler istenebilir.
PGD-M’nin uygulanabilmesi için çoğu hastada aileye özel bir ön hazırlık süreci yürütülür. Bu kapsamda anne ve babadan alınan kan örnekleri kullanılarak hedef mutasyon doğrulanır ve embriyolarda uygulanacak genetik analiz için laboratuvar çalışması hazırlanır. Bazı durumlarda, genetik hastalık tanısı bulunan çocuk veya diğer aile bireylerinden elde edilen genetik veriler de bu sürece dahil edilebilir.
Bu hazırlık tamamlandıktan sonra tüp bebek tedavisine ve embriyoların genetik değerlendirilmesine geçilir.
2. Tüp Bebek Tedavisi
Anne adayından elde edilen yumurtalar laboratuvar ortamında döllenerek embriyo gelişimi başlatılır. Tedavi süreci; anne yaşı, yumurtalık rezervi ve klinik özellikler dikkate alınarak kişiye özel planlanır.
3. Embriyo Gelişimi
Döllenen embriyolar embriyoloji laboratuvarında yaklaşık 5 ila 6 gün takip edilerek blastokist aşamasına ulaştırılır. Genetik biyopsi çoğunlukla bu gelişim döneminin sonunda gerçekleştirilir.
4. Embriyo Biyopsisi
Blastokist aşamasına ulaşan embriyolardan, embriyonun gelişim potansiyelini koruyacak şekilde birkaç hücre alınır. Alınan hücreler, önceden belirlenen genetik değişiklik açısından analiz edilmek üzere genetik laboratuvarına gönderilir.
5. Genetik Analiz
Laboratuvarda yapılan inceleme sonucunda embriyolar, araştırılan mutasyon açısından değerlendirilir ve sonuçlar raporlanır. Elde edilen bulgular, klinik genetik uzmanı ile tüp bebek ekibi tarafından birlikte değerlendirilir.
Bazı hasta gruplarında, PGD-M ile araştırılan monojenik hastalık açısından uygun bulunan embriyolar için kromozom sayısal bozukluklarının değerlendirilmesini sağlayan PGT-A testi de birlikte planlanabilir. Bu sayede embriyolar hem belirlenen genetik hastalık hem de kromozomal anöploidiler açısından değerlendirilebilir. Hangi genetik testlerin birlikte uygulanacağı, hastanın yaşı, klinik özellikleri ve genetik risklerine göre kişiye özel olarak belirlenir.
6. Embriyo Transferi
Genetik analiz sonuçları tamamlandıktan sonra transfer için uygun olduğu değerlendirilen embriyo, anne adayının rahim hazırlığı uygun olduğunda planlanan zamanda transfer edilir.
PGD-M uygulamalarında embriyolar, biyopsi sonrasında genetik analiz süreci tamamlanıncaya kadar genellikle vitrifikasyon yöntemi ile dondurulur. Bu nedenle embriyo transferi çoğu hastada daha sonraki bir tedavi siklusunda, dondurulmuş embriyo transferi (FET) yöntemiyle gerçekleştirilir. Böylece hem genetik sonuçların ayrıntılı olarak değerlendirilmesi hem de embriyo transferinin rahim hazırlığının en uygun olduğu dönemde planlanması mümkün olur.
Transfer sonrasında gebelik testi ve gebelik takibi, standart tüp bebek protokollerine uygun şekilde planlanır.
PGD-M Tedavisi Ne Kadar Sürer?
PGD-M tedavisinin toplam süresi; araştırılan genetik hastalığın özelliklerine, aileye özel genetik hazırlık gerekip gerekmediğine ve uygulanacak tüp bebek protokolüne göre değişiklik gösterebilir.
Tedavi süreci yalnızca tüp bebek uygulamasından ibaret değildir. İlk aşamada genetik danışmanlık yapılır, gerekli durumlarda anne ve babadan alınan kan örnekleri ile aileye özel ön laboratuvar çalışması tamamlanır. Bu hazırlık aşaması, araştırılan genetik hastalığa göre birkaç hafta sürebilir.
Genetik hazırlığın tamamlanmasının ardından tüp bebek tedavisi başlatılır. Yumurtaların toplanması, embriyo gelişimi, embriyo biyopsisi ve PGD-M genetik analizleri tamamlandıktan sonra embriyolar genellikle dondurulur (Total Freeze yaklaşımı). Daha sonraki adet döneminde rahim hazırlığı yapılarak dondurulmuş embriyo transferi (FET) planlanır.
Bu nedenle PGD-M tedavisinin ilk değerlendirmeden embriyo transferine kadar olan toplam süresi, çoğu hastada yaklaşık 3-4 ay arasında tamamlanabilmektedir. Ancak bu süre; uygulanacak tedavi protokolüne, genetik hazırlık sürecine ve hastanın klinik durumuna göre daha kısa veya daha uzun olabilir.
PGD-M Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Genetik analiz tamamlandıktan sonra embriyolar, yalnızca araştırılan mutasyon açısından değerlendirilir. Sonuçlar klinik genetik uzmanı ve tüp bebek ekibi tarafından birlikte yorumlanarak tedavi planı oluşturulur.
Genellikle üç farklı sonuç ile karşılaşılabilir:
Hastalıktan Etkilenmemiş Embriyo
Araştırılan genetik hastalık açısından etkilenmemiş olduğu belirlenen embriyolardır. Uygun klinik koşulların sağlanması halinde transfer için değerlendirilebilir.
Taşıyıcı Embriyo
Bazı embriyolar hastalıktan etkilenmemiş olmakla birlikte ilgili genetik değişikliği taşıyabilir. Bu durumun klinik değerlendirmesi, hastalığın kalıtım şekli ve genetik danışmanlık sonuçlarına göre yapılır.
Hastalıktan Etkilenmiş Embriyo
Araştırılan mutasyon açısından hastalıktan etkilenmiş olduğu belirlenen embriyolardır.
Her tedavi döngüsünde transfer edilebilecek embriyo elde edileceği garanti edilemez. Sonuçlar; embriyo sayısı, embriyo kalitesi, anne yaşı ve araştırılan genetik hastalığın özelliklerine göre değişiklik gösterebilir.
PGD-M ile PGT-A Arasındaki Fark Nedir?
PGD-M ve PGT-A, tüp bebek tedavisinde kullanılan iki farklı preimplantasyon genetik testidir ve farklı amaçlarla uygulanırlar.
PGD-M, belirli bir monojenik hastalığın embriyolarda araştırılması amacıyla planlanırken, PGT-A embriyolardaki kromozom sayısal bozukluklarının değerlendirilmesi amacıyla uygulanır.
Bazı hasta gruplarında her iki test birlikte planlanabilse de birbirinin yerine kullanılan yöntemler değildir. Hangi genetik testin uygulanacağına, çiftin klinik özellikleri ve genetik değerlendirme sonuçları doğrultusunda karar verilir.
PGT-M ile HLA Doku Tiplemesi Yapılabilir mi?
Bazı ailelerde amaç yalnızca kalıtsal hastalığın bebeğe geçmesini önlemek değildir. Aynı zamanda kök hücre veya kemik iliği nakline ihtiyaç duyan mevcut çocuk için HLA uyumlu (doku uyumlu) bir kardeş sahibi olunması da tedavi planının bir parçası olabilir. Bu gibi özel durumlarda PGT-M ile birlikte HLA Doku Tiplemesi uygulanabilir.
HLA (Human Leukocyte Antigen), bağışıklık sistemi ile ilişkili doku uyumunu belirleyen genetik işaretleyicilerdir. Kök hücre veya kemik iliği nakillerinde verici ile alıcı arasındaki HLA uyumu, tedavinin başarısını doğrudan etkileyen önemli faktörlerden biridir.
PGT-M ile birlikte uygulanan HLA Doku Tiplemesinde embriyolar önce ailede bulunan tek gen hastalığı açısından değerlendirilir. Ardından hastalıktan etkilenmemiş embriyolar arasından, hasta kardeş ile HLA uyumu bulunan embriyolar belirlenebilir. Böylece hem kalıtsal hastalığın sonraki nesle aktarılma riski azaltılabilir hem de uygun durumlarda hasta kardeş için kök hücre nakli açısından doku uyumlu bir kardeş doğması hedeflenebilir.
Bu yöntem en sık β-Talasemi (Akdeniz Anemisi) gibi kök hücre nakli ile tedavi edilebilen bazı kalıtsal hastalıklarda değerlendirilmektedir. Ancak HLA Doku Tiplemesi her çift için gerekli değildir. Testin uygulanıp uygulanmayacağı; mevcut hastalığın özellikleri, tedavi seçenekleri ve klinik genetik uzmanının değerlendirmesi doğrultusunda belirlenir.
PGD-M’nin Avantajları
| Avantaj | Hastaya Sağladığı Katkı |
| Monojenik hastalığın araştırılması | Belirlenen genetik hastalık açısından embriyolar değerlendirilebilir. |
| Aileye özel test planlaması | Her aile için hedef mutasyona göre analiz yapılabilir. |
| Genetik danışmanlık desteği | Tedavi planı genetik risklere göre şekillendirilebilir. |
| Kişiselleştirilmiş tedavi | Klinik ve genetik veriler birlikte değerlendirilir. |
| Gebelik planlaması | Genetik risk taşıyan çiftlerde tedavi süreci daha bilinçli planlanabilir. |
PGD-M’nin Sınırlamaları
PGD-M’nin uygulanabilirliği ve sağlayacağı katkı, araştırılan hastalığın özelliklerine ve klinik koşullara göre değişebilir. Bu nedenle tedavi planlanırken bazı sınırlamaların göz önünde bulundurulması gerekir.
Başlıca sınırlamalar şunlardır:
- Her genetik hastalık için uygulanamaz. PGD-M’nin planlanabilmesi için araştırılacak hastalığa neden olan genetik değişikliğin önceden tanımlanmış olması gerekir.
- Her embriyo transfer için uygun olmayabilir. Genetik analiz sonucunda araştırılan hastalıktan etkilenmemiş embriyo elde edilemeyebilir veya embriyo gelişimi transfer için yeterli olmayabilir.
- Her tedavi döngüsü gebelikle sonuçlanmayabilir. PGD-M, embriyoların belirli bir genetik hastalık açısından değerlendirilmesini sağlar; ancak gebelik başarısı anne yaşı, embriyo kalitesi, rahim faktörleri ve diğer klinik değişkenlerden de etkilenir.
- Bazı durumlarda ek genetik değerlendirmeler gerekebilir. Hastalığın özelliklerine veya elde edilen sonuçlara göre ilave laboratuvar incelemeleri planlanabilir.
- Gebelik oluştuktan sonra doğrulayıcı prenatal testler önerilebilir. Uygun görülen gebeliklerde CVS veya amniyosentez gibi prenatal tanı yöntemleri ile sonuçların doğrulanması istenebilir.
Bu nedenle PGD-M süreci; kadın hastalıkları ve doğum uzmanı, embriyoloji laboratuvarı ve klinik genetik uzmanlarının birlikte yaptığı değerlendirme doğrultusunda kişiye özel olarak planlanmalıdır.
PGD-M Sonrası Gebelik Takibi
PGD-M tedavisi sonrasında gebelik elde edilmesi halinde takip süreci, diğer tüp bebek gebeliklerinde olduğu gibi kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından planlanır. Gebelik takibi; anne adayının sağlık durumu, gebeliğin seyri ve rutin obstetrik değerlendirmeler doğrultusunda yürütülür.
Gerekli görülen gebeliklerde doğrulayıcı prenatal tanı yöntemleri önerilebilir.
Bunlar arasında:
- Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
- Amniyosentez yer alabilir.
Bu testler, PGD-M sonuçlarını doğrulamak amacıyla yalnızca uygun görülen gebeliklerde planlanır ve her gebelikte rutin olarak uygulanmaz. Doğrulayıcı prenatal tanı gerekliliği; araştırılan genetik hastalığın özellikleri, PGD-M sonuçları ve gebeliğin klinik seyri birlikte değerlendirilerek uzman hekim tarafından belirlenir.
