SMA (Spinal Musküler Atrofi) Nedir?

SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinin etkilenmesi sonucu kaslarda güçsüzlük ve hareket kaybı ile seyreden genetik bir kas hastalığıdır.
Otozomal resesif (çekinik) geçiş gösterdiği için hem anne hem baba taşıyıcı olduğunda bebekte görülme riski artar.

SMA hastalığı 4 farklı tipte sınıflandırılır ve özellikle Tip 1, ağır seyirli ve erken müdahale gerektiren formdur. Bu nedenle taşıyıcılık testi, ailelerin sağlıklı bebek sahibi olabilmesi için kritik önem taşır.

SMA Nasıl Bulaşır?

SMA bir enfeksiyon veya dış etkenle bulaşmaz. Tamamen genetik bir hastalıktır ve yalnızca gen yoluyla aktarılır.

Bir çiftin bebeğinin SMA hastası olma riski şöyledir:

Anne ve baba taşıyıcı ise:
– %25 SMA’lı bebek
– %50 taşıyıcı bebek
– %25 tamamen sağlıklı

Sadece anne veya baba taşıyıcıysa:
– Bebek taşıyıcı olabilir ancak SMA olmaz.

Hiçbiri taşıyıcı değilse:
– SMA riski yoktur.

Bu yüzden gebelik planlayan çiftlerde SMA taşıyıcılık testi büyük önem taşır.

SMA Taşıyıcılık Testi Nedir?

SMA taşıyıcılık testi, anne ve babanın SMA genini taşıyıp taşımadığını belirleyen bir genetik analizdir.

Kan örneğinden yapılan test ile bireyin SMN1 genindeki eksiklikler incelenir.

Doğuş Tüp Bebek Merkezi’nde SMA taşıyıcılık testi:

• Kolay
• Hızlı
• Güvenilir
• Kapsamlı gen incelemesine dayalı bir tarama yöntemidir.

SMA Testi Kimlere Önerilir?

1. Gebelik Planlayan Her Çifte

SMA taşıyıcılığı toplumda sanıldığından daha yaygındır. Taşıyıcı kişiler tamamen sağlıklıdır ve çoğu taşıyıcı olduğunun farkında değildir.

2. Akraba Evliliği Olan Çiftler

Risk belirgin şekilde artar.

3. Daha Önce SMA Tanısı Olan Bebek Sahibi Aileler

4. Tüp Bebek Tedavisi ile Sağlıklı Embriyo Seçmek İsteyenler

5. Doktorun Önerdiği Yüksek Riskli Aileler

SMA Tarama Testi Nasıl Yapılır?

SMA testi son derece kolay bir işlemdir:

1. Kan Alımı

Anne ve baba adayından kan örneği alınır.

2. Genetik Analiz

Laboratuvarda SMN1 geni incelenir. Taşıyıcılık olup olmadığı kesin olarak belirlenir.

3. Sonuçların Değerlendirilmesi

Test sonuçları genetik uzmanlarımız tarafından detaylı bir şekilde yorumlanır.

SMA Taşıyıcılık Testi Pozitif Çıkarsa Ne Olur?

Her iki eş taşıyıcıysa: Risk %25’tir. Bu durumda:

• PGT-M ile tüp bebek tedavisi önerilir.
• Embriyolar genetik olarak taranır.
• SMA taşımayan veya tamamen sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilir.

Bu yöntemle SMA’lı bebek sahibi olma riski tamamen ortadan kaldırılabilir.

Sadece bir eş taşıyıcıysa:

• Bebekte SMA riski yoktur, ancak taşıyıcı olabilir.
• Çifte genetik danışmanlık verilir.

Neden SMA Testi Yaptırılmalı?

1. Sağlıklı Bebek Sahibi Olmak İçin En Önemli Adım

SMA, önlenebilir bir hastalıktır.

2. Taşıyıcılık Çok Yaygındır

Her 40 kişiden biri taşıyıcıdır.

3. Ailede SMA Öyküsü Olmasa Bile Risk Vardır

Genetik taşınma fark edilmeyebilir.

4. Tüp Bebek Tedavilerinde Standart Bir Tarama Haline Gelmiştir

Doğuş Tüp Bebek Merkezi’nde SMA Tarama Süreci

Merkezimizde SMA testi:

• Modern genetik laboratuvarları
• Deneyimli uzman kadro
• Uluslararası standartlar ile gerçekleştirilir.

Taşıyıcılık tespit edilirse kişiye özel tedavi ve PGT-M programı uygulanır.

SMA Testi ile Sağlıklı Gelecek Planlayın

SMA, erken tarama ile tamamen önlenebilir bir hastalıktır.
Kıbrıs Doğuş Tüp Bebek Merkezi olarak SMA taşıyıcılık testi ve genetik tarama hizmetlerimizle ailelerin sağlıklı ve güvenli bir gebelik planlamasına destek oluyoruz.

Detaylı bilgi ve fiyatlandırma için bizimle iletişime geçin.